Enfermedad De Fabry

La Enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara que pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Esto significa que una enzima específica, llamada alfa-galactosidasa A, no funciona correctamente o está ausente. Esta enzima es crucial para descomponer una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3). Cuando la enzima no funciona, el Gb3 se acumula en las células de todo el cuerpo, dañando órganos y tejidos con el tiempo.

Debido a esta acumulación, la Enfermedad de Fabry puede afectar diversos sistemas del cuerpo, como el corazón, los riñones, el sistema nervioso y la piel. La gravedad y el momento de aparición de los síntomas varían considerablemente entre las personas afectadas.

Los síntomas de la Enfermedad de Fabry pueden ser muy diversos y variar de persona a persona. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Dolor crónico, especialmente en manos y pies (acroparestesias)
• Manchas rojas o púrpuras en la piel (angiokeratomas)
• Disminución o ausencia de sudoración (hipohidrosis o anhidrosis)
• Problemas gastrointestinales (dolor abdominal, diarrea, estreñimiento)
• Problemas cardíacos (cardiomiopatía, arritmias)
• Problemas renales (proteinuria, insuficiencia renal)
• Problemas oculares (opacidades corneales)
• Problemas del sistema nervioso (accidentes cerebrovasculares, ataques isquémicos transitorios)

La Enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA, que proporciona las instrucciones para producir la enzima alfa-galactosidasa A. Este gen se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que la enfermedad se hereda de manera ligada al cromosoma X. Los hombres, que tienen un solo cromosoma X, generalmente experimentan síntomas más graves que las mujeres, quienes tienen dos cromosomas X y pueden tener un cromosoma X sano que compense la deficiencia.

La enfermedad se transmite de padres a hijos. Si un padre tiene la Enfermedad de Fabry, existe una probabilidad del 50% de que cada hijo herede la enfermedad. En algunos casos, la mutación genética puede ocurrir espontáneamente, sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.

El diagnóstico de la Enfermedad de Fabry puede ser un desafío debido a la variedad de síntomas y su similitud con otras enfermedades. El proceso diagnóstico generalmente incluye:

• Historia clínica y examen físico: El médico preguntará sobre los síntomas y antecedentes familiares.
• Análisis de sangre: Se mide la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A en la sangre. Niveles bajos o ausentes de la enzima sugieren la enfermedad.
• Prueba genética: Se analiza el gen GLA para identificar mutaciones específicas.
• Biopsia de piel o riñón: En algunos casos, se puede tomar una muestra de tejido para examinarla bajo un microscopio y buscar depósitos de Gb3.
• Otros estudios: Dependiendo de los síntomas, se pueden realizar otros estudios, como un electrocardiograma (ECG) para evaluar la función cardíaca o un análisis de orina para detectar problemas renales.

El tratamiento de la Enfermedad de Fabry se enfoca en aliviar los síntomas y prevenir o retrasar el daño a los órganos. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Consiste en la administración intravenosa de la enzima alfa-galactosidasa A para reemplazar la enzima deficiente.
• Terapia con chaperonas: Es un medicamento oral que ayuda a estabilizar la enzima alfa-galactosidasa A mutada, permitiendo que funcione mejor.
• Tratamiento sintomático: Medicamentos para controlar el dolor, los problemas gastrointestinales, los problemas cardíacos y renales.
• Diálisis o trasplante renal: En casos de insuficiencia renal avanzada.
• Monitoreo regular: Es importante realizar controles médicos regulares para detectar y tratar cualquier complicación de la enfermedad.

El Nefrólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Enfermedad De Fabry, especialmente por la afectación renal que suele presentarse. Debido a que la enfermedad puede afectar múltiples órganos, también pueden intervenir especialistas en Médico Internista dependiendo del caso, así como cardiólogos o neurólogos.