Enfermedad de Hirschsprung

La Enfermedad de Hirschsprung, también conocida como Megacolon Agangliónico, es un trastorno congénito del intestino grueso que afecta principalmente a los recién nacidos. Se presenta cuandociertas áreas del colon carecen de células ganglionares(ganglioneurona), esenciales para la motilidad intestinal.
Esta falta de inervación impide que los músculos del colon se contraigan y relajen adecuadamente,dificultando el paso de las hecesy provocandosu acumulación en el intestino. Esta falta de motilidad causa una obstrucción funcional, provocando Estreñimiento severoo incluso unaobstrucción intestinal total.
Afecta a aproximadamente1 de cada 5,000 nacimientosy es más común en varones que en mujeres. La mayoría de los casos se detectan en los primeros días de vida, aunque algunos pueden diagnosticarse más tarde en la infancia.

Con un diagnóstico y tratamiento adecuados, el pronóstico de la enfermedad de Hirschsprung esfavorable. La mayoría de los niños tratados quirúrgicamente pueden tener una vida normal, aunque pueden persistir algunos problemas como:
Episodios de Estreñimiento Infecciones Intestinales Recurrentes (Enterocolitis)Incontinencia Fecalen algunos casos
El pronóstico mejora significativamente con una intervención tempranayseguimiento especializado. En casos complejos o con afectación extensa del colon, el pronóstico puede variar.

Los síntomas varían según laextensión del intestino afectadoy laedad del paciente. Los más comunes incluyen:
Ausencia de evacuación del meconio en las primeras 24 a 48 horas Distensión abdominal Vómitos, que pueden incluir bilis Dificultad para alimentarse
Estreñimiento crónico Distensión abdominal Heces de aspecto delgado, similares a una cinta Retraso en el crecimiento y desarrollo Fatiga Episodios de Enterocolitis (diarrea explosiva, fiebre y letargo)

El diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung requiere una combinación de historia clínica, examen físico y pruebas específicas:
Radiografía Abdominal: puede mostrar una obstrucción intestinal Enema opaco: revela la zona estrecha del colon afectado y el área dilatada que la precede Manometría Anorrectal: mide la presión del esfínter anal. La falta del reflejo de relajación sugiere Hirschsprung Biopsia rectal(estándar de oro): se examina una muestra de tejido del recto para confirmar la ausencia de células ganglionares

La causa exacta de la enfermedad de Hirschsprung no se comprende completamente, pero se sabe que involucra una interrupción en el desarrollo de las células nerviosas del colon durante la gestación.
La enfermedad ocurre por unfallo en la migración de las células ganglionares del sistema nervioso entéricodurante el desarrollo fetal. Aunque la causa exacta es desconocida, se ha relacionado con:
Factores Genéticos: hasta el 30% de los casos tienen una base hereditaria. Se asocia con mutaciones en genes como RETSíndromes Congénitos: como el síndrome de Down, que se presenta en el 10% de los niños con Hirschsprung

Actualmente,no es posible prevenir la Enfermedad de Hirschprung, ya que se trata de una condición congénita relacionada con el desarrollo embrionario. Sin embargo, en familias con antecedentes, se puede realizarconsejería genéticay pruebas prenatales si existe sospecha o alto riesgo. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno son fundamentales para evitar complicaciones graves.

El tratamiento principal esquirúrgico. Consiste en una Cirugía de resecciónpara eliminar la parte del intestino sin células nerviosas y reconectar el intestino sano con el ano, en un procedimiento conocido comoresección y anastomosis o cirugía de “pull-through”. Las técnicas más utilizadas son:
En algunos casos severos o cuando hay complicaciones, se puede requerir una Colostomía temporal, donde las heces se desvían a una bolsa externa para permitir la recuperación antes de una cirugía definitiva.
La elección del tipo de cirugía depende de laextensión de la enfermedady lacondición general del paciente.
Después de la operación, puede requerirsetratamiento complementario, como:
Dieta rica en fibra o laxantes suaves Fisioterapia anorrectal Seguimiento para controlar síntomas persistentes como estreñimiento o incontinencia

El manejo de la Enfermedad de Hirschsprung requiere un equipo multidisciplinario. Los especialistas clave incluyen Pediatras,Cirujanos Pediatras,Gastroenterólogos Pediátricosy Genetistas Clínicos.