Hemofilia

La Hemofilia es unaenfermedad hereditariaen que una alteración genéticaproduce un déficit del factor VIII de la coagulacióny causa predisposición a las Hemorragias.
Existen distintos tipos de Hemofilia como son:
Hemofilia tipo A, la más frecuente (70% del total), se debe a un déficit del factor VIIIHemofilia tipo B (20% del total), provocada por un defecto del factor XIHemofilia tipo C, la menos frecuente (10% restante), es un déficit congénito del factor XI
Cabe destacar quela Hemofilia es una enfermedad poco frecuente, con incidencia de 1/10.000 personas para el tipo A y 1/50.000 para el tipo B, siendo la Hemofilia tipo C muy poco frecuente.
En la actualidad hay registrados unos 400.000 pacientes con Hemofilia en el mundo.

Los pacientes con Hemofilia pueden tener Hemorragias internas o externas. La mayoríaocurren en las articulaciones o los músculos: rodillas, codos y tobillos, así como en los músculos del brazo superior, antebrazo, psoas, muslo y pantorrilla.
Cuando el sangrado de la articulación se repite, esta puede dañarse y provocar dolores en el paciente.
Asimismo, las Hemorragias repetidas pueden ocasionarotros problemas de salud, tales como Artritiscon afectación del cartílago, que puede llegar a hacerse crónica, deformando la articulación o Anquilosis con pérdida de la función articular.
La intensidad y frecuencia del sangrado dependerá del grado de Hemofilia que sufra el paciente.

Las personas nacen con Hemofilia; es decir, es una enfermedad hereditaria. Se transmite a través de los genes del padre o madre. Los genes de la Hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, por lo que se considera la enfermedad ligada a ese cromosoma.
Cuando el padre tiene Hemofilia, pero no la madre, ningún hijo varón tendrá Hemofilia. Sin embargo, todas las hijas serán portadoras del gen, a veces muestran signos de Hemorragia y pueden transmitirla a los descendientes.
Para cada uno de ellos habrá una probabilidad del 50% de Hemofilia (si es varón) y un 50% de posibilidades (si es mujer), de que sea también portador.
Hay una pequeña posibilidad de que, siendo el padre hemofílico y la madre portadora, su hija tenga Hemofilia.

La Hemofilia no se puede prevenir,puesto que se trata de una enfermedad hereditaria. Sin embargo, las personas que la sufren sí que tienen que tener en cuentauna serie de medidas de precaución.
Así, los pacientes con Hemofilia debenevitar los deportes de contactocomo boxeo, artes marciales o fútbol americano. No obstante, no debe ser un tabú para ellos, ya que pueden prevenir las Hemorragias fortaleciendo los músculos y articulaciones.
Son recomendables, en cambio, deportes como la natación, el bádminton, el ciclismo o el senderismo.
Otra situación quese debe evitar es tomar ácido acetilsalicílicoporque interfiere en la agregación plaquetaria, facilitando la aparición de Hemorragias.

El tratamiento actual de la Hemofilia es efectivoadministrando el factor deficitario en sangre. De esta forma el sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor llega al sitio donde se origina.
Dichossangrados deben abordarse rápidamentepara disminuir el daño sobre la articulación, músculo u órgano.
Entre lasopciones de tratamientodisponibles existen los concentrados de factor, que es la terapéutica preferida. Estos pueden ser de origen humano u obtenerse a partir de células genéticamente diseñadas que evitan la transmisión de Hepatitiso VIH.
Además, algunos pacientes con Hemofilia A y sangrados menores puedenbeneficiarse de una hormona sintética, llamada Desmopresina.
Por otra parte, la Profilaxises otro de los tratamientos más efectivos. Se trata del uso regular de concentrados de factor de coagulación, para prevenir las hemorragias antes de que ocurran.
Se administran 1, 2 o 3 veces por semana y aportan niveles estables en sangre del factor deficitario. Si no se trata a tiempo puede llegar a ocasionar una Coagulopatía Inmunológica.

El médico especialista en Hematologíadiagnostica y trata la Hemofilia.