Enciclopedia Médica

Malformaciones Congénitas

Guía completa: qué es, causas, síntomas y opciones de tratamiento recomendadas por especialistas certificados.

¿Qué son las Malformaciones Congénitas?

Las Malformaciones Congénitasson defectos o anomalías en el cuerpodel bebé que se desarrollandurante el Embarazo.
Existen más de 4000 formas de Anomalías Congénitas y se engloban en dos grandes grupos:
Malformaciones Congénitas Estructurales:son aquellas en que el bebé nace sin una parte del cuerpo o con una Malformación en dicha parte Malformaciones Congénitas Cardíacas:dentro de este grupo, las más frecuentes son Labio Leporinoo Paladar Hendido, la Displasia de Cadera Congénita, la Espina Bífidao el Pie Zambo Malformaciones Congénitas Funcionales:se refieren a cuando existe un problema en la composición química del cuerpo, como sucede con aquellas que afectan alsistema nervioso, metabólico o inmune. Siendo las más conocidas el Síndrome de Down,Sordera, Ceguera, Hipotiroidismo Congénito,Malformación de Chiario la Enfermedad de Tay-Sachs

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Según las cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), cada año fallecen 303.000 recién nacidos durante las 4 primeras semanas de vida, a causa de Malformaciones Congénitas.
Afortunadamente, muchas de estas enfermedadeslogran evitarse si se detectan a tiempodurante la gestación.
Existen muchos grados de gravedad en las Malformaciones Congénitas, de forma quealgunas no requieren siquiera tratamiento, así como otras pueden necesitar un tratamiento y seguimiento unos años o de por vida, o incluso cirugías de urgencia.
La realidad actual es que las Malformaciones Congénitassuponen una causa importantede mortalidad infantil, discapacidades y Enfermedades Crónicas.
Gracias a los avances en Medicina las Malformaciones Congénitas se dan en muy pocos casos, sólo 15 de cada 1000 recién nacidos en México.
Por otra parte, al tratarse muchas de ellas de Enfermedades Raraso poco frecuentes,suponen un reto mayor para miles de familias,que se encuentran más desamparados al hacer frente auna enfermedaddesconocida.

¿Qué síntomas aparecen?

Cuando un bebé que se está gestando presenta malformaciones no produce síntomas notables en la madre, sino que la única forma de detectarlas a tiempo es realizar un correctoseguimiento del Embarazo,Estudios Genéticosy prenatales.
Por otra parte, los síntomas que provocan las Malformaciones Congénitasen el recién nacido son muy variables en función de la malformación en concreto y el grado que presenta.
Algunas Malformaciones son imperceptibles o permiten llevar perfectamente una vida autónoma, mientras otras son discapacitantes orequieren tratamiento de por vida.

¿Cómo se realizan las pruebas?

La mayoría de pruebas de diagnóstico de Enfermedades Congénitassuelen realizarse durante el Embarazoen el seguimiento que debe realizar la futura madre con el especialista.
La Ecografíapermite al especialista Ginecólogo observar la evolución y desarrollo del feto, pudiendo detectar una gran parte de Malformaciones Congénitas: por ejemplo, permite detectar el Síndrome de Downdurante el primer trimestre del Embarazo o Anomalías Fetales graves hasta el segundo trimestre.
La Amniocentesises otra de las pruebas clave en la detección de patologías como defectos del tubo neural o Anomalías Cromosómicas durante los dos primeros trimestres del Embarazo.
La Genética Médicaque estudia las alteraciones al nacimiento enfermedades que se heredan de padres a hijos.
Por otra parte, antes del Embarazo también es recomendable que la pareja se realiceestudios genéticospara conocer el riesgo que presentan de tener un bebé con Malformaciones Congénitas.

¿Cuáles son sus causas?

La mayoría de estas Malformaciones son de origen desconocido, pero se han detectado diversos agentes que pueden tener relación con la aparición de varias de ellas:
Genética de los progenitores Consumo de determinados fármacos La edad materna Enfermedades que la madre padece durante el embarazo Alimentación y cuidadosque mantiene durante la gestación

¿Se pueden prevenir las Malformaciones Congénitas?

Los especialistas en Ginecología y Obstetriciay las entidades sanitarias como la OMS recomiendan una serie de medidas de prevención primaria para las Malformaciones Congénitas:
Cuidar la alimentación de la mujer durante la gestación, con el aporte necesario de vitaminas y minerales como el ácido fólico Evitar el consumo de sustancias tóxicas o nocivas como el tabaco y alcohol Controlar la Diabetes Evitar exponerse ante sustancias tóxicas o peligrosas como los plaguicidas Evitar en la medida de lo posible la exposición a la radiación y la ingesta de medicamentos Mejorar la Vacunación, en especial contra el virus de la Rubeóla

Tratamientos para las Malformaciones Congénitas

Muchas Malformaciones Congénitas se puedencorregiro mejorar mediante Cirugía,incluso durante la gestación.
En otros casos, los recién nacidospueden requerir tratamiento farmacológico desde su nacimientoo incluso ser sometidos a operaciones de urgencia para salvar su vida.
Eltratamientoque requerirá cada paciente puede variar en función de su Malformación o Patología Congénita, así como su evolución.

¿Qué especialista las trata?

Los especialistas en detectar estas malformaciones son el Ginecólogo y Obstetra, quiénes lleva a cabo el seguimiento del Embarazo.
El Cirujano Pediátricopuede intervenir en el tratamiento de algunas malformaciones, así como el Pediatraserá el especialista encargado de llevar el seguimiento y valoración del bebé tras el nacimiento.
En el tratamiento de las malformaciones también pueden intervenir otros especialistas como Logopedaso Psicólogos.

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